La influencia de los genes en la tiroiditis autoinmune 

La glándula tiroidea es un órgano endócrino en forma de mariposa que se encuentra en la parte anterior e inferior del cuello y que tiene como función la síntesis de las hormonas que controlan el metabolismo del cuerpo humano.

Las hormonas tiroideas controlan la forma en que el organismo usa la energía, por ende, afectan casi todos los órganos, incluso el corazón, ya que influye en los latidos. 

También, llevan yodo en su estructura, por lo que este elemento es imprescindible para un adecuado funcionamiento tiroideo y, puesto que no puede ser sintetizado de forma autónoma por nuestro organismo, tenemos que incorporarlo a través de la alimentación.  

En algunas ocasiones, su funcionamiento puede verse alterado por diferentes factores. Hoy analizaremos puntualmente la afección generada por factores genéticos, llamada tiroiditis autoinmune, la cual afecta al 5 % de la población mundial.  

La tiroiditis autoinmune implica que el cuerpo de la persona NO reconoce a la glándula como propia, atacándola y generando una falla en su función y, por lo tanto, consecuencias en el resto de los órganos. Esta afección en la glándula puede presentarse de dos maneras muy distintas:  

  • Hipotiroidismo o Tiroiditis de Hashimoto: la función la glándula tiroides se encuentra disminuida, es decir, es incapaz de producir suficiente cantidad de hormona tiroidea para satisfacer las necesidades del cuerpo.  
     
  • Hipertiroidismo o Enfermedad de Graves: la función de la glándula tiroides se encuentra aumentada, lo cual implica una producción excesiva de hormona tiroidea, generando alteraciones en el organismo. 

Cuando una persona padece la enfermedad de Hashimoto, el sistema inmune produce anticuerpos que atacan directamente a la glándula. Esto genera la acumulación allí de muchos glóbulos blancos dando como resultado una glándula tiroidea lesionada y disfuncional, es decir, que NO produce suficiente hormona tiroidea.  

Esta forma de tiroiditis, se llama hipotiroidismo y se da de 4 a 8 veces con más frecuencia en el sexo femenino. Algunas características como tener antecedentes familiares o padecer enfermedades autoinmunes como, celiaquía, lupus, artritis reumatoidea o diabetes tipo 1, predisponen su aparición. 

Es muy frecuente que, en los estadios tempranos de la enfermedad, muchas personas no presenten síntomas, sin embargo, a medida que esta avanza se suele presentar uno o más de los que mencionaremos a continuación: 

  • Fatiga 
  • Aumento de peso 
  • Dificultad para tolerar el frío 
  • Dolor en las articulaciones y los músculos 
  • Estreñimiento 
  • Piel y pelo secos  
  • Períodos menstruales abundantes o irregulares, o problemas de fertilidad 
  • Ritmo cardiaco lento 

Su diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre, en el que se miden los niveles de la hormona T4 libre, la hormona estimulante de la tiroides (TSH), la hormona T3 total y los anticuerpos tiroideos. Una vez realizado el diagnóstico, es importante saber que se puede tratar con medicación. 

Por otro lado, existe la enfermedad de Graves, que es la causa más común de hipertiroidismo y se debe a una respuesta anormal del sistema inmunitario que ataca a la glándula tiroidea pero esta vez, llevándola a producir hormona tiroidea en exceso. 

También se da con más frecuencia en el sexo femenino que en el masculino, y tener antecedentes familiares o padecer de base ciertas enfermedades autoinmunes como vitíligo, artritis reumatoidea o diabetes tipo 1, suelen predisponer su aparición. 

La enfermedad de Graves a menudo causa síntomas de hipertiroidismo y puede también afectar los ojos y la piel. Los síntomas pueden aparecer y desaparecer con el tiempo, siendo: 

  • Adelgazamiento a pesar de un aumento del apetito 
  • Latidos del corazón rápidos o irregulares 
  • Nerviosismo, irritabilidad, dificultad para dormir, fatiga 
  • Manos temblorosas, debilidad muscular 
  • Sudoración o dificultad para tolerar el calor 
  • Deposiciones intestinales frecuentes 
  • Una glándula tiroides agrandada (bocio) 

Se diagnostica mediante un análisis de sangre, exploración de la tiroides, prueba de absorción de yodo y una ecografía Doppler. 

En este caso también es importante saber que se puede tratar con medicamentos, terapia con yodo radiactivo o cirugía de la tiroides. 

En ambos casos, es recomendable asesorarse con un profesional de la salud para saber qué y cómo comer. Además, se recomienda chequear los niveles en sangre de vitamina D, vitamina B12, zinc y selenio porque mantener valores adecuados de estas vitaminas y minerales nos ayuda a controlar el buen funcionamiento del órgano. 

Pero… ¿Cómo interviene la genética en esto y qué podemos hacer para prevenir la aparición de estas patologías? 

. Las variaciones en el gen CTLA-4 (antígeno 4 del linfocito T citotóxico) pertenecen a los principales factores genéticos que determinan la susceptibilidad al desarrollo de tiroiditis de Hashimoto y enfermedad de Graves. Puntualmente, la detección conjunta del alelo G en los marcadores rs231775 y rs3087243 se asocia a la predisposición de desarrollar tiroiditis autoinmune. 

. Por otro lado, el gen TSHR –que genera el receptor de la hormona estimulante de la tiroides- es un candidato importante para la susceptibilidad genética a la enfermedad de Graves. Puntualmente, presentar el genotipo AA para el marcador rs179247 y el genotipo TT para el marcador rs12101255, confieren riesgo para desarrollar tiroiditis autoinmune del tipo de Graves. 

. Por último, la combinación de variaciones en el gen TG –que codifica para la proteína tiroglobulina- se asocia a la predisposición de padecer tiroiditis autoinmune.  

En Rewell analizamos dichos genes, teniendo en cuenta 8 marcadores con alelos de riesgo, pudiendo presentar o no, predisposición a desarrollar tiroiditis autoinmune de tipo hiper o hipotiroideo.  

Mantener un estilo de vida saludable, con una alimentación personalizada para este tipo de afecciones, podría ayudar a disminuir en gran medida la disfunción de la glándula y en caso de no presentar aún esta enfermedad, prevenir su desarrollo. 

En el reporte “Tiroiditis autoinmune” dentro de Prevención de Rewell, podrás encontrar cómo es tu genotipo con respecto al riesgo a padecer tiroiditis autoinmune y abordar un manejo acorde en el plan de hábitos luego de las sesiones de coaching nutricional. 

Referencias: 

1. Martín-Almendra, María Ángeles. “Estructura y función de la glándula tiroides.” Revista ORL (2016): 7-16. 

2. National Institute of Health: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Disease (2021). Enfermedad de Hashimoto. Recuperado en: https://www.niddk.nih.gov/health-information/informacion-de-la-salud/enfermedades-endocrinas/enfermedad-de-hashimoto#comun  

3. National Institute of Health: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Disease (2021). Enfermedad de Graves. Recuperado en: https://www.niddk.nih.gov/health-information/informacion-de-la-salud/enfermedades-endocrinas/enfermedad-de-graves  

4. Ban, Y. et al. Amino acid substitutions in the thyroglobulin gene are associated with susceptibility to human and murine autoimmune thyroid disease. Proc National Acad Sci 100, 15119–15124 (2003). 

5. Qian, W. et al. Association between TSHR gene polymorphism and the risk of Graves’ disease: a meta-analysis. J Biomed Res 30, 466–475 (2016). https://doi.org/10.7555/jbr.30.20140144.     

6. Kavvoura, F. K. et al. Cytotoxic T-Lymphocyte Associated Antigen 4 Gene Polymorphisms and Autoimmune Thyroid Disease: A Meta-Analysis. J Clin Endocrinol Metabolism 92, 3162–3170 (2007).