Suele ser común sufrir de hinchazón, dolor, flatulencias e inflamación intestinal en algún momento de nuestras vidas. Pero si estos síntomas perduran semanas o más, algo más podría estar ocurriendo. 

La fisiopatología de la hinchazón sigue siendo incierta, aunque existe evidencia que sugiere que la causa podría ser entre otros: hipersensibilidad del intestino, alteración de la microbiota intestinal o anormalidad en el reflejo abdominal. La hinchazón incluso puede ser causada por alguna enfermedad inflamatoria intestinal. También existe un trastorno muy común llamado Síndrome del intestino irritable, que constituye una alteración gastrointestinal sintomática crónica y recurrente, que se caracteriza por dolor o malestar abdominal y alteración del hábito intestinal con diarrea o constipación. 

 En general, los síntomas son fluctuantes en su intensidad. Todavía no se sabe con exactitud qué causa este síndrome, pudiendo implicar a veces problemas con la forma en que el cerebro y el intestino trabajan juntos. 

Por otro lado, la enfermedad intestinal inflamatoria es un nombre amplio que se usa para describir distintos trastornos que presentan inflamación crónica del tracto digestivo. Entre los distintos tipos de enfermedad inflamatoria intestinal se encuentran: 

• Colitis ulcerosa: se presenta con inflamación y úlceras en el recubrimiento superficial del colon y el recto. La forma leve se caracteriza por eritema y pérdida de la vascularización normal; la inflamación moderada presenta ulceraciones pequeñas y escaso exudado, con tendencia al sangrado y la severa úlceras más grandes y profundas cubiertas de exudado con zonas entre ellas de mucosa que forman pseudopólipos. 
• Enfermedad de Crohn: se caracteriza por presentar lesiones en cualquier parte del tubo digestivo, desde la boca hasta el ano, en forma discontinua y profunda afectando todo el grosor de la mucosa. Se suele presentar edema e inflamación crónica transmural, lo que produce fístulas y obstrucción, lesiones aftosas de la mucosa que terminan generando grandes úlceras, con zonas entre ellas de mucosa normal. 

Entre los signos y síntomas frecuentes de la enfermedad de Crohn y de la colitis ulcerosa se incluyen los siguientes: 

• Diarrea 
• Fatiga 
• Dolor y cólicos abdominales 
• Presencia de sangre en las heces 
• Disminución del apetito 
• Pérdida de peso involuntaria 

Se desconoce la causa exacta de la enfermedad intestinal inflamatoria. Es probable que sea una combinación de factores genéticos, inmunitarios y ambientales lo que desencadena la inflamación del tracto digestivo. La alimentación y el estrés pueden empeorar los síntomas, pero lo más probable es que no sean la causa de esta enfermedad. 

La edad avanzada, los antecedentes familiares, el tabaquismo y el consumo de medicamentos antiinflamatorios no esteroides son factores de riesgo para esta enfermedad. 

Existen personas con cierto genotipo que tienen un mayor riesgo de desarrollar colitis ulcerosa o enfermedad de Crohn, pudiendo presentar los síntomas previamente descriptos.  

Hay variantes genéticas de riesgo comunes a la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn, mientras que otros genes son específicos de la enfermedad de Crohn, como el gen de autofagia ATG16L1 y el gen NOD2 (también conocido como CARD15). 

Precisamente el gen NOD2 activa el factor nuclear NF-kB, cuya función está regulada por el dominio de repetición rico en leucina carboxiterminal, que tiene un papel inhibidor y también actúa como receptor intracelular para componentes de patógenos microbianos. Estas observaciones sugieren que el producto del gen NOD2 confiere susceptibilidad a la enfermedad de Crohn al alterar el reconocimiento de estos componentes y/o sobre activar NF-kB en monocitos, documentando así un modelo molecular para el mecanismo patogénico de la enfermedad de Crohn. 

Por lo tanto: 
. Presentar la variante C de NOD2 (rs2066845), la variante C del marcador rs2241880 y la variante T del marcador rs76917243, correspondientes al gen ATG16L1, está asociado con un riesgo alto de padecer la enfermedad de Crohn.  
. Mientras que el menor riesgo de padecer esta enfermedad se encuentra asociado a presentar los genotipos GG para el marcador rs2066845 junto con el genotipo TT y CC para los marcadores rs2241880 y rs76917243 respectivamente.  

. Por otro lado, la IL-10 es una citoquina antiinflamatoria que funciona correctamente en un balance de niveles adecuados. Tener niveles bajos de IL-10 impide contener una inflamación correctamente, mientras que niveles elevados indican que ya hay un proceso inflamatorio en curso que se está intentando controlar. Hay variaciones genéticas que predisponen una tendencia a bajos niveles de IL-10, eso trae varios problemas, y entre ellos se encuentran problemas inflamatorios intestinales como el Síndrome de intestino irritable y la colitis ulcerosa entre otros. Presentar la variante A de IL-10 (rs3024505) está asociado con un riesgo incrementado de inflamación. 

Como se mencionó al comienzo, el estado del microbioma intestinal también podría predisponer a que estas complicaciones aparezcan.  

Esto se debe a que el microbioma intestinal desempeña un papel importante en la función de barrera y en la regulación inmunológica del intestino, ya que la interacción de la microbiota con el sistema inmunológico genera procesos como la secreción de la IgA secretora y la liberación endógena de péptidos antimicrobianos que ayudan a mantener la homeostasis normal del microbioma.  

La alimentación representa un papel importante en la composición de la microbiota intestinal. Esto se debe a que los metabolitos producidos por las bacterias del intestino entran al torrente sanguíneo por la absorción y la circulación enterohepática, donde la microbiota comensal produce metabolitos que tienen un efecto positivo en el huésped. Estos beneficios incluyen las acciones antiinflamatoria y antioxidante, la regulación de la función de la barrera del intestino y la producción de vitaminas y fuentes de energía. 

En las personas que padecen alguna enfermedad inflamatoria intestinal existe una disbiosis, o sea, una pérdida del equilibrio entre las especies de bacterias que lo habitan. Esto se traduce en una menor diversidad de especies en el microbioma intestinal, así como, una baja estabilidad temporal y alteración estructural de la capa de la mucosa, contribuyendo potencialmente a una respuesta inmune proinflamatoria. Esto demuestra una asociación existente entre las enfermedades inflamatorias y el microbioma.  

Para finalizar, el diagnóstico de la enfermedad inflamatoria intestinal se realiza a partir de una combinación de análisis de sangre, análisis de heces y radiografías, pudiendo ser necesarias también una endoscopía y/o colonoscopía. 

Los objetivos del tratamiento son normalizar el estilo de vida (alimentación saludable, hidratación adecuada y actividad física), permitir un adecuado desarrollo físico y psicológico, y evitar las complicaciones. Existen determinados tipos de medicamentos dependiendo si hay presencia de colitis ulcerosa o de enfermedad de Crohn. En algunos casos es necesaria la cirugía. 

 

En el reporte genético, dentro de “Salud y Prevención”, podrás encontrar cómo es tu genotipo con respecto a la asociación con la inflamación intestinal y la aparición de enfermedades inflamatorias intestinales, y también conocer, en tu reporte de microbioma intestinal, la situación actual de tu microbiota, cuya información ayudará a abordar un manejo acorde en el plan de hábitos y nutrición con una profesional especializada que te guiará. 

 

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