Todos los individuos tenemos un código genético que heredamos de nuestros padres. El mismo, está compuesto por unidades de información, que contienen instrucciones que nuestro cuerpo necesita para cumplir diferentes funciones. ¿Sabías que el 99% del código genético entre los seres humanos es idéntico? Ese 1% restante diferente, es lo que llamamos “variantes genéticas” o SNPs (polimorfismos).
Estas variaciones genéticas contribuyen a los rasgos que nos hacen únicos, como el color de los ojos, la altura, las preferencias y hasta en la personalidad. Asimismo, estas variaciones, también son las responsables de impactar en nuestro riesgo de desarrollar ciertas enfermedades. A estas las llamamos “variantes de riesgo”. Para estudiar estas cuestiones, nuestro equipo de científicos compara los códigos genéticos de personas con enfermedad y sin enfermedad.
Si la variante aparece en mayoría en el grupo con enfermedad, entonces esa variante se considera como incremental de riesgo. Caso contrario, si es más frecuente en el grupo sin la enfermedad, se la considera como disminuye el riesgo.
Hay variantes con mayor o menor impacto en el riesgo. Una variante con poco impacto en el riesgo, por sí sola, no dice mucho, pero, si sumamos muchas de esas variantes de bajo impacto, nos da un resultado total con más implicancia. Es aquí donde aparece lo que conocemos como “Score de riesgo poligénico”, que suma todos esos pequeños impactos a la vez para estimar el riesgo que tiene una persona de desarrollar cierta enfermedad. Este score te dice como es tu riesgo comparado al de otras personas.
Se calcula en base a la relación entre aquellas variantes que incrementan el riesgo y aquellas que lo disminuyen, dando como resultado un puntaje que se sitúa dentro de un percentil. La mayoría de la población se encuentra en la zona de riesgo promedio.
Entonces… Si tú puntaje es mayor al promedio (zona gris), significa que tenés riesgo aumentado de desarrollar la enfermedad, en comparación a la mayoría de la población.
Si, por ejemplo, tu score o puntaje arroja un resultado de 95, NO significa que tenés el 95% de chances de desarrollar esa enfermedad, más bien significa que, dentro de un grupo de 100 personas, tu puntaje sería superior al de 95 de esas personas, e igual o inferior al de 5 de ellas.
“El ADN no te condiciona, sólo te alerta…” ¿Por qué decimos esto? Simplemente porque es información que nos sirve para tomar acción sobre nuestra salud. Es mejor prevenir, que curar.
Tus hábitos y tu microbioma están para protegerte. Si querés conocer más sobre las funciones del microbioma y la implicancia que tiene en la salud y la genética, te recomendamos leer los siguientes artículos del blog:
