Los polimorfismos son las variaciones genéticas naturales que ocurren dentro de la población humana en determinados genes o determinadas posiciones del genoma. 

Es verdad que todos los humanos somos 99% iguales entre nosotros, pero el 1% de diferencia entre 2 personas cualquiera es MUCHA diferencia. 

Pensemos que nuestro genoma contiene 3000 millones de letras, así que el 1% de letras diferentes entre 2 personas son 30 millones de letras diferentes. Esa cantidad es aproximadamente las variaciones genéticas naturales (o Polimorfismos) en la población. 

 

Ahora bien, ¿Cuánta gente contiene esa variación o polimorfismo? Bueno, ese porcentaje varia, pero lo cierto es que se considera un polimorfismo si esta presenta en en al menos el 1% de la población mundial en promedio. Hay polimorfismos que pueden estar presentes en el 10%, en el 20%, en el 50%, etc etc. (cualquier número hasta 50%). 

¿Y la mutación qué paso?, bueno, la mutación es también una variación genética pero por definición es MUY rara, dificil de encontrar en la población. Entonces se considera a la variación genética una mutación cuando aparece por debajo del 1% en la población. 

 

Las mutaciones al ser más raras tienden a tener efectos más deletéreos sobre sobre al ADN y sobre el fenotipo de la persona, muchas veces causando enfermedades genéticas raras o distintas formas de cáncer.

Las mutaciones no forman parte del programa Rewell, porque se asocian a enfermedades ya declaradas o de altísimo riesgo de contraerlas. Por esa razón, para esos casos recomendamos consultar con nuestra unidad de diagnóstico HÉRITAS SALUD (www.heritas.com.ar)

En cambio, los polimorfismos se asocian a distintas PREDISPOSICIONES genéticas que por suerte pueden ser modificados por los hábitos. A diferencia de las mutaciones, los polimorfismos no nos condenan.

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